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　　，治疗费用往往也是天价。以脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）为例，这是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿早期常表现为肌无力、肌萎缩，进而发展到吞咽无力、呼吸困难，致残致死率高。SMA总体发病率约为1/10000—1/6000，但人群携带率高达约1/50。2019年，首个能治疗SMA的药物诺西那生钠注射液在中国正式上市，但一针价格高达70万元；2021年，经过八轮医保谈判，诺西那生钠最终以每针3.3万元的价格进入医保，极大减轻了家庭经济负担，但这类患儿仍需终身用药。“因此，将出生缺陷防控关口前移，探索建立出生缺陷防治新模式，大力推广适宜先进技术，是减少出生缺陷发生、提高出生人口素质的重要保障。”他说。

　　产前筛查是预防和减少出生缺陷的一道重要防线。“近年来，出生缺陷产前筛查在生化筛查和超声筛查的基础上逐步拓展至基因筛查。其中，以无创产前基因检测为代表的基因检测发挥着重要作用。”赵立见介绍，一些遗传性疾病往往在孕中、孕晚期甚至出生后才有所表现，仅通过常规检查手段远远不够，有可能导致错过最有效的干预时期。对于这类疾病，基因检测可以在孕前或孕早期，识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变，或胎儿是否存在基因或染色体异常，能够及早发现潜在的出生缺陷风险，从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。

　　“无创产前基因检测，指应用高通量测序技术，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险，如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）、帕套综合征（13三体综合征）等。”赵立见介绍，这项筛查技术只需抽1管孕妈妈的血就可进行检测，能有效规避羊水穿刺带来的风险，安全性更高。近年来，国内外临床指南与专家共识均认为无创产前基因检测应当作为不同年龄孕妇染色体非整倍体筛查的一线方法。

　　当前，无论是传统的血清学筛查，还是无创产前基因检测，都是作为产前筛查手段，不能作为确诊依据。如果筛查结果提示高风险或存在其他异常情况，孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病。“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上，相比传统血清学筛查70%左右的检出率，基因检测有很大的优势。”赵立见说，另一方面，无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清学筛查，极大可能地减少了假阳性的发生，从而进一步减少了不必要的羊水穿刺数量，有助于降低孕妇不良孕产结局风险，缓解临床产前诊断资源压力。

　　“在当地最新调研中，很难找到3岁以下的唐氏综合征患儿，这直观体现了河北在唐氏综合征防控方面取得的显著成果。”赵立见表示，这一成果离不开基因科技创新转化及大人群筛查模式的优势。2019年前，河北省无创产前基因检测的价格每例在2400元左右，而政府民生工程实施后，到2024年这一项目仅需345元/例，且由政府集采新莆京888.3app，百姓免费。一项卫生经济学效果评估显示，该项目总体成本效益比高达1∶16.21，即政府投入1元，可节约社会支出16.21元，项目卫生经济学效益显著。

　　“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子，这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍，单基因遗传病是指由单个致病基因变异导致的遗传病，单基因遗传病在人群中发病率不高，但携带率较高。以常染色体隐性遗传病为例，携带致病基因并不可怕，可怕的是夫妻双方恰巧携带同一个致病基因，在未经干预的情况下，这样的夫妇生下来的孩子有25%的概率罹患相关遗传病。因此，备孕夫妇应提前进行单基因遗传病携带者筛查，如果发现存在相关疾病生育风险，可通过遗传咨询结合必要的产前诊断或采取辅助生殖技术进行干预，从源头大幅降低相关出生缺陷疾病的发生率。

　　数据显示，我国出生缺陷防控网络不断健全。截至目前，全国婚前检查机构、孕前检查机构超过3000家，产前筛查机构超过4000家，产前诊断机构超过500家，新生儿疾病筛查中心259家，所有区县均设置新生儿遗传代谢病筛查采血机构……经过持续努力，我国出生缺陷防治工作成效明显。与5年前相比，全国因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低23%。